Dotąd sądzono, że bliźniaki jednojajowe są genetycznymi kopiami i wszelkie obserwowane różnice, czy to fizyczne czy behawioralne da się u takich bliźniąt wyjaśnić czynnikami środowiskowymi. Tymczasem nie jest to takie oczywiste. Opublikowane w „Nature Genetics” badanie sugeruje, że nie docenia się wpływu czynników genetycznych na kształtowanie owych różnic.

- Tradycyjnie wykorzystuje się identyczne bliźniaki by oddzielać w analizie chorób wpływ środowiska od wpływu genów. Np. jeżeli takie bliźniaki zostały rozdzielone po urodzeniu i wychowywały się w dwóch różnych rodzinach, to jeżeli tylko u jednego zdiagnozowano spektrum autyzmu, to znaczy wpłynęło na to środowisko. Ale to wniosek szczególnie groźny – przekonuje w rozmowie z AFP Kari Stefansson, szef islandzkiego laboratorium deCODE, firmy córki amerykańskiego koncernu farmaceutycznego Amgen.

Kierowany przez Stefanssona zespół genetyków zsekwencjonował genomy 387 par bliźniąt monozygotycznych, ich rodziców, ich współmałżonków oraz dzieci. Szukano powtarzających się mutacji, szczególnie tych zachodzących na embrionalnym etapie rozwoju. Okazało się, że już w tym wczesnym stadium pozornie identyczne bliźnięta różnią się średnio 5,2 mutacjami genetycznymi. W 15 proc. przypadków liczba mutacji była nawet większa, czytamy w informacji prasowej

Mutacje embrionalne są o tyle szczególne, że powszechnie występują później zarówno w komórkach już dorosłego organizmu, jak i dziedziczone są przez kolejne pokolenie. W jednym analizowanym przypadku, pewna mutacja ze stadium embrionalnego obecna była we wszystkich komórkach jednego z bliźniąt, ale już kompletnie nieobecna w ciele drugiego.

- W tym przypadku, z początkowej „masy” z której rozwijały się istoty ludzkie, jedno z bliźniąt powstało wyłącznie z komórek w których zaszła mutacja, a drugi bliźniak z komórek, w których tej mutacji nie było. Takie obserwacje pozwalają śledzić drogę tworzenia się bliźniactwa – zauważa Stefansson. Jego zdaniem, wobec zaobserwowanych dowodów na zróżnicowanie genetyczne bliźniaków jednojajowych używanie określenia „identyczne” może być błędne. – Poprawniej stosować monozygotyczne – przekonuje szef deCODE.​